Esami laboratoristico-strumentale

Il paziente che accede al CDCD dovrebbe aver effettuato un esame radiologico di neuroimaging di base e uno screening ematochimico volto a escludere cause metaboliche reversibili del disturbo cognitivo.

1) Esami di laboratorio

Lo specialista del CDCD valuterà l’opportunità di eseguire l’eventuale approfondimento sierologico per escludere cause rare di patologia dementigena (Lue, HIV-AIDS, Borrelia Burgdorferi, ecc.).


2) Imaging strutturale

Indicato nella valutazione del paziente affetto da demenza (Raccomandazione di classe A)[38]. Nella pratica clinica, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo (RMN) vengono impiegate per un corretto inquadramento e per escludere cause secondarie di demenza come lesioni ischemiche a sede “strategica”, patologie infiammatorie o processi passibili di trattamento chirurgico quali tumori, ematomi subdurali o idrocefalo (ostruttivo o normoteso).

L’indagine strumentale raccomandata per le demenze degenerative e vascolari è la RMN encefalica. Questa deve essere eseguita secondo standard diagnostici internazionali per le demenze che prevedono sequenze:

  • 3D T1 pesate gradient echo (utile per la valutazione dell’atrofia temporo-mesiale o dell’atrofia lobare) ;
  • T2-pesate e FLAIR (per valutare il grado delle lesioni vascolari);
  • T2* gradient echo e SWI (per la valutazione dell’atrofia regionale, delle alterazioni della sostanza bianca e ricerca di microbleeds);
  • DWI (per identificare lesioni ischemiche recenti o alterazioni di segnale in sede neocorticale e/o striatale come in caso di CJD).

L’indagine può essere completata con la misurazione degli indici volumetrici o lineari di atrofia (Dementia: role of MRI).

Un’indagine TC cerebrale (volumetrica) può risultare accettabile laddove la RMN sia controindicata o non disponibile, o in pazienti di età superiore a 80 anni, con decadimento cognitivo in fase avanzata (MMSE <14/30) o nei casi in cui la diagnosi del decadimento cognitivo sia finalizzata solo alla certificazione dell’invalidità civile.

Eventuali ulteriori esami strumentali disponibili per un approfondimento diagnostico verranno considerati in base alla valutazione clinica. Particolare importanza riveste il quadro clinico e una dimostrata familiarità per demenza.

3) Imaging funzionale

Le indagini a disposizione del clinico per una diagnosi di secondo livello delle demenze sono la SPET cerebrale con 99Tc HMPAO, la PET cerebrale con 18F-FDG, la SPECT cerebrale con traccianti per il trasportatore presinaptico della Dopamina e la più recente PET cerebrale con tracciante per amiloide.


  • La SPECT cerebrale con 99Tc HMPAO ha attualmente un minore impiego clinico nel campo della neurodegenerazione in relazione alla sua minore sensibilità rispetto alla PET cerebrale con 18F-FDG. Può tuttavia trovare impiego in casi particolari quando il flusso cerebrale (e non il metabolismo) siano il punto clinico di interesse (stenosi carotidee dubbie ecc).
  • La PET cerebrale con [18F]-FDG è utilizzabile nei casi che richiedano una diagnostica differenziale più complessa. Esistono alcuni pattern che hanno dimostrato buona accuratezza diagnostica. Ad esempio esiste un pattern metabolico suggestivo per malattia di Alzheimer (ipoperfusione a predominante riduzione del metabolismo glucidico nelle regioni parietali e temporali supero-posteriori, precuneo e corteccia cingolata posteriore che, se riscontrato in soggetti con diagnosi clinica di MCI può essere predittivo di conversione a malattia di Alzheimer. Una FDG-PET normale, in presenza di sospetto clinico di demenza, rende la diagnosi di malattia neurodegenerativa più improbabile, anche se non escludibile.
  • La SPECT cerebrale con traccianti per il trasportatore presinaptico della Dopamina può avere un ruolo nella diagnostica differenziale tra demenza a corpi di Lewy e demenza di Alzheimer, in particolare nei fenotipi senza chiari segni extrapiramidali (evidenza di classe A). Può essere inoltre utile nel differenziare la demenza a corpi di Lewy da parkinsonismi iatrogeni secondari a prolungata terapia neurolettica in pazienti psichiatrici. In generale è utile ad evidenziare una compromissione del sistema nigro-striatale.
  • La PET con tracciante per amiloide è una metodica che indaga la presenza dei depositi di beta amiloide cerebrali, in vivo. Tale indagine è utilizzabile dopo la una valutazione clinico-strumentale.

Vista la progressiva incidenza di positività all’aumentare dell’età, la PET amiloide perde progressivamente di appropriatezza dalla settima decade di vita in poi; oltre gli 80 anni la percentuale di positività è superiore al 25% in soggetti cognitivamente normali .

Con queste premesse, la PET amiloide può essere presa in considerazione per una diagnostica precoce in caso di:

  • pazienti (>75 anni) con quadro di MCI persistente o progressivo, presente da almeno 6 mesi, dubbio dopo neuroimaging funzionale o morfologico e liquorale;
  • pazienti (<75 anni) che soddisfino i criteri diagnostici di malattia di Alzheimer possibile (NIAA criteri 2011) ma con presentazione clinica atipica, o progressione atipica, o importanti comorbilità confondenti, con diagnosi finale incerta dopo neuroimaging funzionale o morfologico;
  • decadimento cognitivo a esordio precoce (<65 anni) quando la diagnosi valutata da esperto in demenze rimanga dubbia dopo neuroimaging funzionale o morfologico;
  • in caso di sindromi cognitive focali quando la diagnosi resti dubbia dopo neuroimaging funzionale o morfologico (es afasie progressive, agnosie progressive, aprassie progressive, sindrome cortico-basale).

Si sconsiglia l’utilizzo della PET amiloide:

  • in pazienti che soddisfano i criteri per AD probabile, con età tipica di esordio (>75 anni), DLB probabile, PDD probabile, angiopatia amiloide (in quanto la positività della PET amiloide non è discriminante per determinare la gravità o la progressione del disturbo cognitivo/demenza);
  • in pazienti asintomatici anche se presente familiarità o alleli APOE 4;
  • pazienti con disturbo cognitivo soggettivo o non confermati dai test neuropsicologici;
  • come alternativa alla genotipizzazione in soggetti portatori di mutazione autosomica dominante causante AD;
  • per scopi non medici (es copertura assicurativa criteri di assunzione scopi legali).


4. Elettroencefalogramma (EEG)

Non sussistono sufficienti evidenze per includere l’EEG a riposo nella valutazione iniziale dei pazienti con demenza. Può assumere rilevanza diagnostica in caso di demenza rapidamente evolutiva.