Le forme di demenza ad esordio giovanile

I soggetti che presentano una insorgenza di malattia prima dei 65 anni di età vengono definiti “demenza ad esordio giovanile”. Anche se costituiscono un gruppo numericamente limitato (circa il 10% del totale) sono portatori di problematiche cliniche e assistenziali rilevanti.

Il quadro clinico di esordio è più complesso e subdolo con sintomi frequentemente di tipo psichico. Un soggetto con demenza giovanile attende mediamente un tempo molto maggiore per ottenere una diagnosi rispetto ad una persona anziana con ricadute negative sul piano lavorativo, economico e sociale. E’ importante aumentare la sensibilità generale della rete verso queste situazioni e mettere a disposizioni risorse specifiche.

Per un inquadramento diagnostico tempestivo servono valutazioni cognitive e diagnostiche strumentali e l’eventuale definizione dei biomarcatori biologici che richiedono strutture e strumentazioni adeguate. In alcuni casi la malattia si presenta come un elemento eredo-familiare dove può essere riconosciuta una base genetica. Le attuali metodiche permettono di identificare soggetti malati e individui a rischio portatori di alterazioni genetiche, ma parallelamente richiedono adeguate attività di counselling e supporto al paziente e ai familiari.

Sul piano organizzativo, dopo una prima valutazione presso il CDCD territoriale, può essere necessario riferire il paziente ad un centro di riferimento regionale (cfr. Percorso Assistenziale per la persona con declino cognitivo ad esordio giovanile della Azienda ospedaliera di Padova).

Le problematiche mediche, psicologiche e familiari dei casi giovanili impongono che, oltre al paziente, venga presa in cura e valutata la sua famiglia e l’ambiente che lo circonda. I professionisti del CDCD, assieme al medico di medicina generale e all’assistente sociale territoriale, anche attraverso lo strumento metodologico dell’UVMD, devono valutare e affrontare gli aspetti psicologici-relazionali e le difficoltà in ambito familiare e lavorativo. Si rende infatti necessario facilitare il più possibile le risorse e le opportunità a tutela di questa fascia di persone che vedranno con la diagnosi modificare radicalmente i propri progetti di vita.

Nel Piano d’Azione Globale di Salute Pubblica in risposta alla demenza (2017-2025) i diritti delle persone affette da demenza vengono equiparati ai più ampi diritti delle persone con disabilità, tra i quali il diritto alla qualità delle cure ed il diritto al lavoro e occupazione (art. 27-Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità). Ecco perché è urgente, in queste situazioni, informare il paziente ed i familiari sulle norme per il collocamento mirato sul lavoro (legge 68/99), sul riconoscimento dell’invalidità civile, sul percorso di riconoscimento della legge 104/92 (legge quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate), anche se si sottolinea la necessità di una riflessione per una rivalutazione dei criteri di riconoscimento e attribuzione del grado di invalidità e disabilità che tale patologia comporta. Tali tutele, se incardinate opportunamente in un progetto assistenziale individualizzato, possono favorire l’inclusione della persona nella comunità, stimolandone la pro-attività in una dimensione di qualità e dignità della vita.