Inquadramento diagnostico

Le demenze sono condizioni cliniche caratterizzate da compromissione intellettiva acquisita e persistente con alterazione di molteplici funzioni cognitive (memoria, linguaggio, capacità visuo-spaziali…). Il termine demenze viene anche spesso usato per definire condizioni croniche, progressive e irreversibili, ma ciò non è esatto in quanto molte condizioni demenziali (cause tossiche, dismetaboliche, meccaniche) sono parzialmente o totalmente reversibili in seguito alla rimozione della noxa patogena.

Nel Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali (DSM V), demenza e disturbo amnesico sono stati unificati nei disturbi neurocognitivi (maggiori e minori) e disturbi neurocognitivi lievi (identificazione dei sottotipi AD, FDT, LBD….).

Molte situazioni patologiche possono determinare demenza. Delle forme a esordio dopo i 60 anni il 60% è correlato a malattia di Alzheimer, il 15-20% è determinato da patologia cerebrovascolare (demenza vascolare) o da malattia a corpi di Lewy. Le forme a esordio precoce più frequenti sono le demenze fronto-temporali seguite dalla malattia di Alzheimer. Altre forme meno comuni di demenza accompagnano il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, la malattia di Huntington, la sindrome di Korsakoff e la malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Gli esami clinici e strumentali per l’inquadramento diagnostico

Il paziente affetto da sindrome da decadimento cognitivo si caratterizza per una complessità clinica che deriva dalla comorbilità e dalla fragilità. È quindi necessario elaborare un approccio clinico-diagnostico dedicato e multidisciplinare. L’impatto epidemiologico della patologia ci obbliga a perseguire l’ottimizzazione delle risorse. Uniformità e correttezza del percorso diagnostico sono di fondamentale importanza per identificare le diverse forme di decadimento cognitivo e quindi per formulare una prognosi che è premessa necessaria per predisporre gli interventi terapeutici, riabilitativi e di supporto assistenziale al paziente e alla famiglia.

La diagnosi di demenza spetta al medico specialista del CDCD, al quale il medico di medicina generale invia i pazienti con un sospetto deficit acquisito delle funzioni cognitive. Il medico del CDCD prende in carico il paziente, formula un’ipotesi diagnostica, prescrive gli esami strumentali e condivide con lo psicologo l’ipotesi diagnostica, selezionando in seguito i test neuropsicologici idonei. Alla base della diagnostica differenziale sta lo strumento imprescindibile delle linee guida che società e gruppi di lavoro internazionali hanno elaborato, fornendo i criteri diagnostici per le principali forme di demenza così classificate:

• Malattia di Alzheimer [18, 19],

• Demenza fronto-temporale [20],

• Demenza a corpi di Lewy [21],

• Degenerazione cortico-basale [22],

• Paralisi sopranucleare Progressiva[23],

• Demenza vascolare[24, 25].

Le stesse, tuttavia, necessitano di un processo di contestualizzazione in funzione delle risorse disponibili nelle varie realtà locali, così da delineare il miglior percorso praticabile, oggi, nelle nostre Aziende sanitarie.

Accanto alle linee guida, vanno conosciuti e utilizzati i contributi di singoli gruppi di studio finalizzati alla diagnosi di patologie più rare, che annoverano la demenza come entità sindromica: è il caso di patologie neurodegenerative come Malattia di Huntington [26, 27, 28] , di forme familiari di demenza vascolare quali la CADASIL [29], di patologie mitocondriali quali la MELAS[30]. Assai utili al loro impiego, nell’ottica di un lavoro di sintesi e di diagnostica differenziale tra forme rare di demenza, risultano gli studi di revisione di letteratura aggiornati [31].

Un paziente che venga inviato presso il CDCD per valutare l’ipotesi di un quadro di deterioramento cognitivo viene sottoposto alla visita medica durante la quale si raccoglie un’anamnesi completa e dettagliata, viene sottoposto a test di screening cognitivo funzionali e si valuta l’obiettività generale e neurologica.